Városlista
2023. január 27, péntek - Angelika

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2023. Január 27. 13:58, péntek | Belföld

Makronóm Intézet: elérheti az 1 százalékot az idei GDP-növekedés

Pozitív, akár egy százalékos idei GDP-növekedést várnak a Makronóm Intézet szakértői, akik szerint a kormányzati előrejelzésben szereplő 1,5 százalékos emelkedés sem lehetetlen.

2023. Január 27. 13:57, péntek | Belföld

Szijjártó Péter: elfogadhatatlan, hogy a német kormány miniszterei akadályozzák a paksi bővítést

Felháborító, hogy a német kormány zöldpárti miniszterei ideológiai vagy politikai okokból blokkolják a paksi bővítést, erre ráadásul semmifajta európai jogalap nincs, nem tiltott a nukleáris együttműködés Oroszországgal

2023. Január 27. 13:55, péntek | Belföld

Az Ökumenikus Segélyszervezet adventi adománygyűjtéséhez 650 ezren csatlakoztak

Magyarország legnagyobb ünnepi összefogásához, az adventi adománygyűjtéséhez több mint 650 ezer adományozó csatlakozott és csaknem 300 millió forintot gyűjtöttek össze.

2023. Január 27. 13:50, péntek | Belföld

Nébih: Aldiva kekszet hívott vissza a forgalmazó a TEDi üzleteiből

Határérték feletti, technológiai eredetű szennyezőanyagok miatt Aldiva Unicorn Wheels 220 grammos Aldiva kekszet hívott vissza a forgalmazó - közölte a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih).