Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 25. 17:46, csütörtök | Belföld
MÁV: szombattól a második ütemmel folytatódik a tavaszi utómunkálat a győri fővonalon
Szombaton kezdődik a győri vasúti fővonal felújításának második utómunkálati szakasza; a május 9-ig tartó fázisban Bicske és Szárliget között végeznek munkálatokat - közölte a MÁV Zrt. csütörtökön az MTI-vel.
2024. Április 25. 17:45, csütörtök | Belföld
Visszatér a napos, száraz, kora nyárias idő április utolsó hétvégéjére
Visszatér a jellemzően napos, száraz, kora nyárias idő április utolsó hétvégéjén; a hőmérséklet csúcsértéke vasárnap már 25 Celsius-fok körül alakul, de a szél sokfelé lesz élénk -
2024. Április 25. 17:44, csütörtök | Belföld
Lázár János: a kormány az elmúlt 14 évben 28 ezermilliárd forintot fordított az ország fejlesztésére
2024. Április 25. 17:41, csütörtök | Belföld
Gulyás Gergely: a magyar kormány továbbra is békepárti
A magyar kormány továbbra is békepárti, ezen álláspontján az sem változtat, hogy NATO-szövetségesei nagy többsége nem az - mondta a Miniszterelnökséget vezető miniszter csütörtökön Budapesten, a Kormányinfón.